"Niebiescy ludzie" rzeczywi�cie istnieli. Podejrzewano u nich chorob� p�uc, ale znacznie cz�ciej - uznawano tak� anomali� za "dzie�o sztana". Dopiero stosunkowo niedawno odkryto przyczyn� dziwnego zabarwienia sk�ry.

• choroby genetyczne
• dziedziczenie
• genetyka

"Gdy s�ysz� o pacjentach czekaj�cych w niebotycznie d�ugiej kolejce po lek, wiem, �e mo�e by� jeszcze gorzej. W przypadku mojej choroby nie ma nawet lekarza, kt�ry pozbawia�by chorych nadziei". Post�p w diagnozowaniu i leczeniu chor�b rzadkich na...

• choroby genetyczne
• choroby rzadkie
• ortopedia

�wiat�owstr�t, zmiany sk�rne, os�abienie mi�ni... to tylko niekt�re z symptom�w rzadkiej choroby genetycznej. Uaktywnia si� zwykle po 15. roku �ycia, jednak mo�e dotyczy� zar�wno dzieci, jak i doros�ych. Ze wzgl�du na charakterystyczne objawy...

• choroba
• choroby genetyczne
• news
• wampiry
• zdrowie

Isaac W. Spraque przez ca�e �ycie cierpia� na chorob�, kt�ra sprawia�a, �e jako doros�y m�czyzna wa�y� tylko nieco ponad 19 kilogram�w. Nazywany "�ywym szkieletem" wyst�powa� w muzeum ludzkich osobliwo�ci PT Barnuma, s�ynnym w XIX cyrku ludzkich...

• choroby genetyczne
• zanik mi�ni

Urodzi� si� z rzadk� chorob� zwan� agnathi�, kt�ra spowodowa�a u niego niedorozw�j szcz�ki. Mimo to dwudziestodwuletni dzisiaj m�czyzna stara si� prowadzi� normalne �ycie. Trzy lata temu wyst�pi� na konferecji TEDx, nawi�za� te� kontakt z raperem...

• choroby genetyczne

Najpierw by�y problemy z koncentracj�. Ch�opiec nie m�g� skupi� si� nawet na ogl�daniu telewizji. Jego mama my�la�a, �e dziecko mo�e mie� ADHD. Zauwa�y�a jednak, �e syn zaczyna mie� podobne symptomy co jeden z senior�w w jej rodzinie, 80-letni...

• choroby genetyczne
• demencja
• dziecko
• historie pacjent�w
• news

Min�y trzy miesi�ce od wprowadzenia w Polsce refundacji lek�w przyczynowych w leczeniu mukowiscydozy. Na papierze. Do dzi� �aden pacjent szpitala w Rabce nie dosta� lek�w. Na ratunek czeka 227 chorych. Realn� szans� na pomoc w najbli�szych...

• choroby genetyczne
• leki przyczynowe
• mukowiscydoza
• refundacja lek�w

Zesp� Gilberta jest jedn� z wielu chor�b o pod�o�u genetycznym. Dochodzi w nim do zaburzenia metabolizmu bilirubiny, kt�re prowadzi do okresowo wyst�puj�cej ��taczki. Zdarza si� r�wnie�, �e zesp� Gilberta przechodzi si� bezobjawowo lub objawy...

• bilirubina
• choroby genetyczne
• news
• w�troba

Chorzy na mukowiscydoz� i ich rodzice nie mog� bezczynnie czeka� na ratunek ze strony Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Szukaj� r�nych rozwi�za� w walce o �ycie. P�ki nie ma refundacji lek�w przyczynowych w Polsce, gotowi s� lata� po ich ta�sze...

• choroby genetyczne
• leki generyczne
• mukowiscydoza
• refundacja lek�w

Rdzeniowy zanik mi�ni to do�� rzadka choroba, kt�rej leczenie w Polsce wci�� nie jest refundowane. Ostatnim g�o�nym przypadkiem zachorowania na SMA w�r�d dzieci by�a Nina z Lublina, kt�ra dzi�ki pomocy zwyk�ych ludzi na czas otrzyma�a lek ratuj�c...

• choroby genetyczne
• news
• Rdzeniowy zanik mi�ni
• rdze� kr�gowy