Badania prenatalne: po co si� je wykonuje
Diagnostyka prenatalna to grupa technik badawczych maj�cych za zadanie oceni� stan zarodka oraz p�odu w r�nych okresach rozwoju. Dzi�ki niej mo�liwe jest wczesne rozpoznawanie chor�b (genetycznych i strukturalnych), kt�rymi mo�e by� dotkni�ty p��d. W�r�d najcz�ciej wyst�puj�cych wad rozwojowych wymienia si�:
- wady uk�adu kr��enia;
- wady o�rodkowego uk�adu nerwowego;
- wady uk�adu moczowego;
- wady narz�d�w p�ciowych;
- wady uk�adu pokarmowego.
Wady genetyczne mog� by� zwi�zane z mutacjami pojedynczych gen�w (mukowiscydoza, choroba Huntingtona), jak te� z aberracjami chromosomowymi (np. zesp� Downa).
Wczesna diagnostyka mo�e z jednej strony pom�c rodzicom chorego dziecka przygotowa� si� do trudnej sytuacji, a z drugiej strony mo�e pom�c podj�� decyzj� zwi�zan� z kontynuacj� ci��y lub leczeniem wewn�trzmacicznym.
Badaniami prenatalnymi powinny by� obj�te wszystkie kobiety w ci��y, mimo to istniej� przes�anki szczeg�lnie zalecaj�ce wykonywanie tych bada� w okre�lonych przypadkach. Wskazania do przeprowadzenia bada� prenatalnych to:
- wiek kobiety w ci��y powy�ej 35 lat;
- wada genetyczna w bliskiej rodzinie lub urodzenie wcze�niej dziecka z wad� genetyczn� lub strukturaln�;
- nawracaj�ce poronienia;
- nieprawid�owo�ci chromosomalne u rodzic�w dziecka
- nieprawid�owe wyniki bada� nieinwazyjnych (badania USG lub badania biochemiczne) wskazuj�ce na zwi�kszone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady p�odu;
- nara�enie kobiety ci�arnej na choroby wirusowe jak r�yczka, cytomegalia lub czynniki �rodowiskowe i leki.
Techniki diagnostyczne maj�ce na celu okre�lenie stanu zarodka i p�odu mo�na podzieli� na nieinwazyjne oraz inwazyjne.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Metody nieinwazyjne maj� na celu jak najwcze�niejsze rozpoznanie ewentualnych nieprawid�owo�ci p�odu, tak aby mo�liwe by�y badania inwazyjne lub terapia p�odu. Tego typu diagnostyka powinna by� wykonywana przesiewowo w ka�dej ci��y. W ramach diagnostyki nieinwazyjnej wykonuje si� nast�puj�ce badania:
- badania USG
- badania biochemiczne
- badania kom�rek p�odowych kr���cych w krwiobiegu matki
Badania prenatalne nieinwazyjne: badania USG
Badania ultrasonograficzne wykonywane w trakcie ci��y s� standardow� procedur�. W zale�no�ci od trymestru koncentruj� si� na r�nych aspektach p�odu. W pierwszym trymestrze za ich pomoc� okre�la si� wiek ci��owy, �ywotno�� p�odu oraz patologi� trofoblastu. Ze wzgl�du na wskazanie ewentualnych patologii p�odu niezwykle istotne jest badanie przezierno�ci karkowej oraz obecno�ci ko�ci nosowej. Nieprawid�owo�ci w tym badaniu wskazuj� na powa�ne ryzyko wyst�pienia u p�odu trisomii 21 (zesp� Downa) lub 18 (zesp� Edwardsa) pary chromosom�w. Aby osi�gn�� jak najwy�sz� skuteczno�� diagnostyczn� powinno by� wykonanie pomi�dzy 11 a 14 tygodniem ci��y. Badanie USG, kt�rego g��wnym celem jest poszukiwanie nieprawid�owo�ci anatomicznych charakterystycznych dla zaburze� chromosomowych, zwyczajowo nazywane jest USG genetycznym.
W drugim i trzecim trymestrze badania usg s�u�� dalszej diagnostyce. II trymestr to w dalszym ci�gu diagnostyka wad rozwojowych. Badanie wykonane mi�dzy 16 a 18 tygodniem ci��y pozwala wykry� wi�kszo�� wad o�rodkowego uk�adu nerwowego oraz zaburze� w liczbie chromosom�w. W trzecim trymestrze USG pozwala oceni� m.in. wielko�� i po�o�enie p�odu, co ma znaczenie dla przebiegu porodu.
Badania prenatalne nieinwazyjne: badania biochemiczne
Badania z surowicy krwi kobiet ci�arnych pozwalaj� na ocen� ryzyka wyst�pienia u p�odu przede wszystkim aberracji chromosomowych (trisomia 13, 18 i 21). Polegaj� na pobraniu krwi od kobiety w ci��y a nast�pnie na pomiarach okre�lonych marker�w biochemicznych. W badaniach biochemicznych w zale�no�ci od wykonywanego testu bada si� st�enia nast�puj�cych zwi�zk�w chemicznych:
- osoczowe bia�ko ci��owe (PAPP-A);
- alfa fetoproteina (AFP);
- wolna gonadotropina kosm�wkowa - podjednostka beta (wolne B-hCG);
- wolny estriol.
Podczas pierwszego trymestru ci��y wykonuje si� test PAPP-A, w kt�rym obok osoczowego bia�ka ci��owego bada si� wolne B-hCG. W celu podniesienia skuteczno�ci tych test�w, interpretuje si� je w po��czeniu z wynikami przezierno�ci karkowej uzyskanymi podczas bada� USG. Tak przeprowadzone badania pozwalaj� na osi�gni�cie ponad 90 proc. wykrywalno�ci aberracji chromosomowych. Aby zmniejszy� stopie� bada� fa�szywie dodatnich, podczas interpretacji test�w obok wynik�w czysto medycznych nale�y uwzgl�dni� te� takie czynniki jak np. waga ci�arnej, ewentualne choroby i przyjmowane leki czy nawet palenie papieros�w.
W trakcie drugiego trymestru ci��y zaleca si� wykonanie testu potr�jnego. Bierze on pod uwag� st�enie wolnych B-hCG, AFO oraz wolnego estriolu. Interpretuj�c wyniki powy�szych substancji r�wnie� nale�y wzi�� pod uwag� takie czynniki jak wiek i wag� kobiety w ci��y lub ewentualny nikotynizm. Test potr�jny pomaga oszacowa� ryzyko nie tyko aberracji chromosomowych ale r�wnie� wady cewy nerwowej i wad pow�ok brzusznych. Wysokie ryzyko wyst�pienia tych chor�b, uzyskane jako wynik testu potr�jnego, jest wskazaniem do wykonania bada� inwazyjnych.
Dzi�ki wysokiej wykrywalno�ci potencjalnych chor�b oraz praktycznego braku powik�a� po ich wykonaniu, nieinwazyjne badania prenatalne mog� pom�c ograniczy� wykonywanie bada� inwazyjnych. Jest to szczeg�lnie wa�ne w przypadkach gdzie jedynym czynnikiem ryzyka jest wiek kobiet. Mimo wszystkich wymienionych zalet bada� nieinwazyjnych, opieraj� si� one na statystycznej ocenie ryzyka wyst�pienia choroby p�odu. Z tego wzgl�du na ich podstawie nie jest mo�liwe postawienie ostatecznej diagnozy co do stanu p�odu. Taki stan rzeczy powoduje konieczno�� wykonywania inwazyjnych bada� prenatalnych w sytuacji kiedy na podstawie metod nieinwazyjnych pojawia si� wysokie ryzyko wyst�pienia nieprawid�owo�ci.
Kom�rki p�odowe w krwi matki, czyli nowoczesne metody nieinwazyjne
Swoist� alternatyw� dla bada� inwazyjnych mog� by� nowoczesne testy DNA p�odu, wykonywane na podstawie analizy kom�rek p�odowych kr���cych w krwi matki. Mowa tu o takich metodach jak test NIFTY, test IONA, test Harmony, czy test Panorama. S� one doskonalsz� wersj� bada� nieinwazyjnych. W przeciwie�stwie do bada� biochemicznych, badaj� one faktyczne DNA p�odu, a nie czynniki mog�ce �wiadczy� o wyst�pieniu trisomii. Ich skuteczno�� dochodzi do 99 proc. Niestety, nie mog� by� stosowane w przypadku ci�� mnogich, a ze wzgl�du na brak 100 proc. skuteczno�ci nie mog� ca�kowicie wyprze� bada� inwazyjnych. W Polsce powa�n� barier� w dost�pno�ci jest cena test�w tego rodzaju, kt�ra przekracza� mo�e nawet dwa tysi�ce z�otych.
Inwazyjne badania prenatalne
Wi�kszo�� kobiet w ci��y styka si� wy��cznie z przesiewowymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi. Jednak w sytuacjach, kiedy takie badania wska�� na wysokie ryzyko wyst�pienia wad p�odu, konieczna jest dalsza diagnostyka w postaci bada� inwazyjnych. Badania tego typu bezpo�rednio ingeruj� w �o�ysko, co wi��e si� z ryzykiem gro�nych powik�a�, ��cznie z poronieniem. Wskazania do wykonania bada� inwazyjnych powinny obejmowa� te� szacowanie, czy ryzyko wyst�pienia mutacji u p�odu jest wy�sze ni� ryzyko wyst�pienia powik�a� po badaniu. Wyr�nia si� trzy metody pobierania materia�u p�odowego (wszystkie dokonywane s� pod kontrol� USG):
- biopsja trofoblastu (kosm�wki) - CVS;
- amniopunkcja;
- kordocenteza.
Najwcze�niej, bo ju� pomi�dzy 11 a 14 tygodniem ci��y wykonuje si� biopsj� trofoblastu. Jest to przezbrzuszne lub przezszyjkowe pobranie niewielkiego wycinka �o�yska. Niew�tpliw� zalet� CVS jest szybko uzyskany wynik i mo�liwo�� postawienia szybkiej diagnozy. Nale�y jednak pami�ta� o ryzyku poronienia, kt�re wynosi oko�o dw�ch procent.
Optymalny moment na wykonanie amniopunkcji przypada mi�dzy 15 a 19 tygodniem ci��y. Jest to najcz�ciej wykonywane badanie inwazyjne. Wskazaniem do jego przeprowadzenia s� nieprawid�owe wyniki bada� nieinwazyjnych pierwszego trymestru. Zabieg polega na przezbrzusznym pobraniu p�ynu owodniowego. Ryzyko powik�a� wynosi jeden procent. W wyniku amniopunkcji mo�e doj�� do krwawienia z dr�g rodnych, odp�yni�cia p�ynu owodniowego a nawet poronienia.
Powy�ej 19 tygodnia ci��y wykonuje si� kordocentez�. Jest zalecana, kiedy w badaniu USG stwierdza si� wady rozwojowe p�odu po��czone z ma�owodziem lub bezwodziem. W jej trakcie nak�uwa si� �y�� p�powinow� i pobiera krew p�odu. Podczas kordocentezy mo�na te� podawa� leki stosowane do terapii p�odu. Ryzyko obumarcia p�odu w wyniku tego zabiegu wynosi dwa procent.
Celem opisanych powy�ej metod jest uzyskanie kom�rek z kt�rych b�dzie mo�liwe wykonanie hodowli DNA p�odu. Na tej podstawie formu�uje si� wyniki. Nale�y pami�ta�, �e nie daj� one jednak gwarancji zdrowia p�odu. Badania inwazyjne maj� da� odpowied� na konkretne pytania, tzn., �e np. je�li podejrzewa si� wyst�pienie aberracji chromosomowych, to badania sprawdzaj� tylko ten typ schorze�, a nie wszystkie choroby genetyczne.
Bibliografia:
"Pediatria', red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Zi�kowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013
"Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998
"Po�o�nictwo i ginekologia", Grzegorz Br�borowicz, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015
https://www.gov.pl/zdrowie/program-badan-prenatalnych
"Poradnictwo prenatalne - diagnostyka prenatalna inwazyjna", A. Stembalska, A. Nomejko, K. Pesz, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 5, Zeszyt 2, 2012
"Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne", Ma�gorzata Perenc, Przewodnik Lekarza, 2002r.
Stembalska A. �aczma�ska I. Dudarewicz L.. Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosom�w 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne. "Ginekologia Polska". 82 (2), s. 126-132, 2011
�aczma�ska I. Stembalska A.. Nieinwazyjny test NIFTY w diagnostyce najcz�stszych trisomii chromosomowych u p�odu. "Ginekologia Polska". 85 (4), s. 300-303, 2014
To tak�e mo�e ci� zainteresowa�:
![Opalanie w ci��y: kt�rych sk�adnik�w w kosmetykach unika�? [ROZMOWA]](https://bi.im-g.pl/im/f1/08/15/z22054897II,O-kremach-z-filtrem-nie-mozemy-zapominac--Ktorych-.jpg)
