Według definicji choroba rzadka jest ciężkim i przewlekłym zespołem lub syndromem, dotykającym najwyżej jednego na 2 tys. mieszkańców jakiegoś regionu. Ale natura rozwinęła, a badacze opisali rozmaitość wariantów – aż 10 tys. wyjątkowych schorzeń. Prawdopodobieństwo, że na któreś z nich trafi, ma już 6–8 proc. ludzi, na wspomniane 2 tys. osób aż 160 z nich. Szacunkowo: nawet 3 mln Polaków. Zdarzają się zatem, niestety, całkiem często.

Profesorowie Dariusz Walkowiak i Jan Domaradzki z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, którzy badają warunki życia tej grupy, podkreślają, że problem jest w zasadzie powszechny, choć w świadomości społecznej marginalny.

Unia Europejska już w 2009 r. zobowiązała państwa członkowskie do uruchomienia całościowego modelu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Polska nie wywiązała się z tego jako jedyny kraj Wspólnoty. Plan dla Chorób Rzadkich został co prawda przyjęty przez rząd w 2021 r., ale nie doczekał się realizacji.

Według zapowiedzi nowych władz reaktywacja to kwestia najbliższych tygodni. – Obawiałam się, że przygotowany przez poprzednią ekipę plan trzeba będzie pisać od nowa, ale okazało się, że nie jest zły – ocenia prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich. W projekcie zapisano m.in. zwiększenie dostępności badań genetycznych, powołanie ośrodków eksperckich dla poszczególnych chorób, poprawę dostępu do leków, stworzenie rejestru chorób rzadkich, by łatwiej było pacjentom się znaleźć, stworzenie paszportu pacjenta, żeby ośrodek, do którego trafia np. po wypadku, wiedział, z czym chory się zmaga. – Trzeba to zaktualizować, ale główną wadą planu jest to, że nie wszedł w życie – podsumowuje prof. Chybicka.

A głównym skutkiem tej sytuacji jest zawieszenie w chaosie nie tylko pacjentów, lecz także idącej w kolejne miliony grupy ich bliskich.